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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

Secuenciación del exoma en enfermedades oculares

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Mié, 04/12/2013 - 13:21 -- Genetaq

Las enfermedades oculares están causadas por mutaciones que codifican muchas proteínas de señal y estructurales diferentes en el desarrollo del ojo.

Los autores realizaron la secuenciación del exoma completo en 11 pacientes no relacionados con enfermedades del desarrollo ocular, como estrategia para el análisis de múltiples genes simultáneamente, e identificaron cinco variantes en cuatro pacientes en cuatros genes diferentes, GJA8, CRYGC, PAX6 and CYP1B1.

Estos resultados afectaron al tratamiento clínico en todos los casos. Prokudin et al. resaltan en este artículo el complejo patrón de herencia asociado a estos fenotipos.

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