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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

Riesgo personalizado de enfermedad en voluntarios

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Mar, 08/10/2013 - 16:00 -- Genetaq

La utilidad de la secuenciación de nueva generación (NGS, de sus siglas en inglés Next-generation sequencing) para el diagnóstico médico está al inicio de su desarrollo. En este artículo, González-Garay y colaboradores demuestran el valor de la NGS para el establecimiento del riesgo genético y evalúan las limitaciones y barreras para la incorporación de esta tecnología en la práctica clínica. Estos investigadores llevaron a cabo la secuenciación del exoma completo en 81 voluntarios.  A cada voluntario le solicitaron su historia clínica personal, le elaboraron un pedigrí de tres generaciones y le requirieron su participación en un exhaustivo programa educacional. La información clínica que transmitieron a los pacientes fue limitada al riesgo de enfermedades basado sólo en mutaciones perjudiciales poco frecuentes y variaciones patogénicas conocidas en genes previamente asociados con enfermedades humanas. Identificaron 271 alelos de riesgo recesivos (214 genes), 126 alelos de riesgo dominantes (101 genes) y 3 alelos de riesgo ligados al X recesivos (3 genes). Vincularon las historias clínicas personales de 18 voluntarios con los genes causantes de la enfermedad. Además, mediante la incorporación de las historias familiares a los análisis genéticos, identificaron cinco enfermedades hereditarias adicionales. Este trabajo demuestra que cuando los resultados del estudio del genoma son cuidadosamente interpretados e integrados con la información médica de cada individuo y los datos de su pedigrí, la NGS es una herramienta diagnóstica válida para establecer el riesgo de padecer enfermedades de base genética.

Cabe destacar que los autores señalan que la limitación actual para la interpretación de un genoma no es la calidad de los datos de la cobertura del genoma sino las bases de datos disponibles sobre las distintas enfermedades, y que son las nuevas tecnologías (tales como predicción de interacciones proteína-proteína basadas en la estructura a escala genómica, análisis funcionales de alto rendimiento de alelos patológicos y nuevos enfoques que combinan analitos, metabolómica e información genética de un mismo individuo) las que nos ayudarán a realizar una mejor interpretación de los datos genómicos.

En GENETAQ ofrecemos NGS para el estudio de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, se trata de un panel donde se incluyen 26 genes asociados a esta enfermedad.

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