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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

Un mapa integrado de la variabilidad genética de 1.092 genomas humanos: el Proyecto 1000 Genomas.

Cumplimos 20 años de retos y avances increíbles, esto no habría sido posible sin la ayuda de todos los que creyeron en nosotros, a todos vosotros, ¡gracias!

Mar, 13/11/2012 - 18:56 -- Genetaq

Nature ha vuelto a revolucionar el panorama genético internacional; si tan solo hace dos meses publicó los resultados del proyecto ENCODE, ahora hace lo propio con el Proyecto 1000 Genomas los resultados obtenidos del estudio del genoma de 1.092 individuos de 14 poblaciones procedentes de Europa, Asia, África subsahariana y América. Estos datos suponen un adelanto sin precedentes al caracterizar el espectro geográfico y funcional de la variabilidad genética humana y construir de este modo un recurso para ayudar a comprender la contribución genética a la enfermedad.

Gracias a la integración de la información obtenida en este proyecto a través de varios algoritmos y diversas bases de datos se han identificado 38 millones de polimorfismos de nucleótidos simples (SNP), 1,4 millones de pequeñas inserciones y deleciones y más de 14.000 grandes deleciones, datos que ponen de manifiesto la alta variabilidad del genoma humano.

Han demostrado que individuos procedentes de diferentes poblaciones portan perfiles diferentes tanto para las variantes comunes como raras  y que las variantes de baja frecuencia muestran una diferenciación geográfica importante.

Según el profesor de la Universidad de Oxford, Gil McVean, uno de los principales autores del proyecto: "uno de los resultados más importantes es que las mutaciones comunes son compartidas por personas de todo el mundo, mientras que las más raras se limitan a ciertos grupos étnicos o nacionalidades. Variantes que podrían incrementar fuertemente el riesgo de una población a padecer una enfermedad podrían ser inexistentes en otro grupo de personas”.

Este recurso, que capta hasta 98% de los polimorfismos de nucleótido simple con una frecuencia del 1% en poblaciones relacionadas, permite el análisis de las variantes comunes y de baja frecuencia en individuos de diversas poblaciones (incluyendo mezclas de ellas) y será un referente en el estudio de la variabilidad de polimorfismos del ADN en el genoma humano y en la optimización de plataformas de secuenciación de nueva generación.

La fase final del proyecto, en la que se incluirán individuos de más poblaciones, está previsto que se finalice el próximo año.

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