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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

Una nueva función para la proteína de supervivencia de motoneuronas como un regulador de la traducción.

Cumplimos 20 años de retos y avances increíbles, esto no habría sido posible sin la ayuda de todos los que creyeron en nosotros, a todos vosotros, ¡gracias!

Mar, 13/11/2012 - 18:49 -- Genetaq

SMN1 (MIM *600354), el gen implicado en la atrofia muscular espinal (SMA) (MIM #253300), juega un papel de limpieza en la biogénesis de ribonucleoproteínas de ARN nuclear pequeño. SMN está presente en focos granulares a lo largo de la proyección axonal de las motoneuronas. Estos gránulos de ARN median en el transporte de ARNm específicos a lo largo de las neuritas y regula su localización, estabilización y traducción local.

Recientes estudios evidencian que SMN puede participar en el ensamblaje de estos gránulos de ARN.

Los autores Sánchez y col. 2012 han demostrado que SMN se asocia con poliribosomas y puede reprimir la traducción in vitro. Además han identificado la arginina metil transferasa (CARM1) como un ARNm que es regulado a nivel traduccional por SMN1 y que CARM1 está anormalmente sobre-regulado en la médula espinal de ratones con SMA y en células de pacientes con SMA tipo I (severo). También han caracterizado una nueva vía reguladora que implica a la proteína de unión a la interacción de ARN con SMN (HuD) y CARM, en lo que parece ser una retroalimentación negativa en esta vía. La mutación causante de SMA elimina la represión traduccional, lo que indica la importancia de este papel de SMN en la patología.

En GENETAQ realizamos el estudio de deleciones de los exones 7 y 8 de los genes SMN1 y SMN2 mediante MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification).