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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

Predicción de defectos en el splicing mediante herramientas in silico

Cumplimos 20 años de retos y avances increíbles, esto no habría sido posible sin la ayuda de todos los que creyeron en nosotros, a todos vosotros, ¡gracias!

Mié, 04/12/2013 - 14:21 -- Genetaq

El splicing del RNA es el proceso durante el cual los intrones se eliminan y se unen los exones. Las mutaciones que afectan al splicing comprenden una proporción considerable de enfermedades genéticas.

Las herramientas in silico que predicen las consecuencias potenciales de las mutaciones de splicing, pueden ser útiles en las actividades del diagnóstico diario. Los autores explican algunas de las herramientas in silico más populares para la predicción de defectos de splicing.

Xueqiu Jian et al.se centran en aquellas herramientas cuyo objetivo principal es predecir el impacto de las mutaciones dentro de la región consenso de splicing 5’ y 3’.

GENETAQ utiliza estas herramientas in silico cuando se detectan variantes de significado desconocidon, para su interpretación más óptima.

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