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Las pequeñas inserciones son más deletéreas que las pequeñas deleciones en genomas humanos

Cumplimos 20 años de retos y avances increíbles, esto no habría sido posible sin la ayuda de todos los que creyeron en nosotros, a todos vosotros, ¡gracias!

Mié, 04/12/2013 - 13:13 -- Genetaq

Huang et al, debaten en el último número de la revista Human Mutation si la selección natural actúa diferencialmente sobre las pequeñas deleciones e inserciones. Para tal estudio se han apoyado en el proyecto 1000 genomas, el cual ha permitido comparar el efecto de la selección sobre estos dos tipos de indel. 

En primer lugar, han desarrollado un modelo estadístico para evaluar la frecuencia de estas indel. Tras esto, pudieron evidenciar que las pequeñas inserciones (de 1 a 4 pb) en humanos son de media más deletéreas que las deleciones. Comprobaron que esto no se veía afectado por la metodología, demografía ni diferencias regionales, incluyendo la densidad de indel, intrones frente a exones, repeticiones frente a no repeticiones, niveles de recombinación y momento de la replicación del ADN. Finalmente, concluyen que las pequeñas inserciones parecen estar más activamente implicadas en la formación de secuencias de rápida evolución genómica (regiones no conservadas).

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