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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

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La doble hélice de Watson y Crick (y Rosalind Franklin) desvela secretos a los 65 años de su resolución
El pasado mes de abril se cumplieron 65 años de la publicación en Nature de la resolución de
Los estudios funcionales son esenciales para la interpretación de variantes missense asociadas con expresividad variable
Las variantes missense tiene efectos variables sobre la función de las proteínas.
Descubriendo las lesiones genéticas subyacentes a la forma más grave de Enfermedad de Hirschsprung por secuenciación del genoma completo
La enfermedad de Hirschsprung (HSCR) es un defecto congénito complejo caracterizado por la falta de células ganglionares a lo largo de una longitud

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Científicos del CRG utilizan “Dedos de zinc” para reducir la expresión de HTT mutado en la enfermedad de Huntington

Mar, 16/10/2012 - 12:25 -- Genetaq

Investigadores del CRG (Centro de Regulación Genómica) de Barcelona han conseguido reducir la expresión del gen HTT (MIM *613004) mutado mediante el uso de proteínas denominadas “Dedos de zinc”, retardando el avance de la enfermedad de Huntington (HD MIM #143100) en ratones, según publican este mes en la revista

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