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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

Programa I + D + i

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Noticias y artículos

El pasado mes de abril se cumplieron 65 años de la publicación en Nature de la resolución de
Las variantes missense tiene efectos variables sobre la función de las proteínas.
La enfermedad de Hirschsprung (HSCR) es un defecto congénito complejo caracterizado por la falta de células ganglionares a lo largo de una longitud

El diagnóstico en enfermedades genéticas raras suele estar basado en el diagnóstico clínico y la investigación molecular, como es el caso del Síndrome de Sotos

Mar, 16/10/2012 - 12:30 -- Genetaq

A menudo, las pruebas moleculares para el diagnóstico de una enfermedad rara sólo se pueden desarrollar mediante proyectos de investigación. El traspaso de estas pruebas genéticas a pruebas rutinarias puede ser laborioso y costoso.

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