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Nueva mutación en la región 5’ final del exón 9 del gen APC causa poliposis adenomatosa familiar severa

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Jue, 07/11/2013 - 10:32 -- Genetaq

En el último número de la revista European Journal of Human Genetics, Cheah y colaboradores publican una nueva indel en la región 5’ final del exón 9 del gen APC que aumenta la expresión de una isoforma más corta por aparición de un codón stop prematuro en el exón 10, a la que, además, le falta el exón 9. El paciente presentaba seis focos de cáncer colorectal sincrónico avanzado a los 37 años.

Normalmente, las mutaciones en los residuos de la región 5’ final del exón 9 producen una forma atenuada de poliposis adenomatosa familiar, caracterizada por debut tardío y escasos pólipos, debido a la producción de transcritos más cortos, en los que no se altera el marco de lectura.

Por ello, y para evitar errores en el manejo de los pacientes basándose sólo en los resultados de la secuenciación genómica de ADN, recomiendan estudiar las isoformas del exón 9 mediante estudios de ARN.

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