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Hipocalcemia neonatal, convulsiones neonatales y retraso intelectual en el síndrome de deleción 22q11.2

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Mié, 03/07/2013 - 12:42 -- Genetaq

La hipocalcemia, una característica típica del síndrome de deleción 22q11.2, puede afectar al desarrollo neuronal, los autores sugieren que esta hipocalcemia podría estar asociada a formas más severas (y más raras) de retraso intelectual.

Mediante un modelo de regresión determinaron que la aparición de convulsiones e hipocalcemia neonatal son factores predictivos de un nivel más severo de retraso intelectual, y que había una asociación entre convulsiones e hipocalcemia independientemente del nivel intelectual. Los autores no encontraron asociación entre grado de retraso intelectual con otros factores tales como malformaciones cerebrales.

Finalmente se concluye que las convulsiones neonatales pueden incrementar el riesgo de déficit intelectual más severo en el síndrome de deleción 22q11.2, probablemente mediado por una hipocalcemia neonatal. Destacan también que la hipocalcemia puede ser irreconocible hasta el periodo post convulsivo, cuando el daño neuronal ya ha ocurrido, por lo que resaltan la importancia del reconocimiento y tratamiento de la hipocalcemia nenonatal como un posible screening para las deleciones 22q11.2.

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