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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

Fibrosis quística: 23 años de investigación

Cumplimos 20 años de retos y avances increíbles, esto no habría sido posible sin la ayuda de todos los que creyeron en nosotros, a todos vosotros, ¡gracias!

Mar, 08/10/2013 - 16:48 -- Genetaq

La fibrosis quística es una enfermedad compleja multisistémica que afecta al epitelio del tracto respiratorio, páncreas exocrino, intestino, tracto genital masculino, sistema hepatobiliar y glándulas exocrinas del sudor; con una frecuencia de portadores de 1 entre 25 Norte Europeos.

El único gen conocido asociado a FQ es el CFTR (identificado en 1989). Los autores, en este artículo, proporcionan una evaluación de la literatura de los últimos 23 años sobre el screening de portadores basado en la población.

Liane Ioannou BSc et al. recomiendan la implementación  y evaluación de programas futuros de screening de portadores.

Nuestro laboratorio ofrece el análisis mutacional de ΔF508, un screening de 32 mutaciones y el análisis de secuencia del gen CFTR.

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