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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

MODY tipo 11, Diabetes: Secuenciación gen BLK

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Código: 
G-1057-11
Nombres alternativos: 
Consúltenos
OMIM código fenotipo: 
613375
OMIM código gen / locus: 
191305
Genes analizados: 
BLK
Condiciones
Plazo de entrega (días hábiles): 
35
Tipo de muestra requerida: 
Sangre periférica (tubo EDTA)
Volumen (ml): 
5.00
Conservación (ºC): 
4
Información específica
Técnica de análisis: 
Secuenciación
Localización cromosómica: 
8p23.1
Modo de herencia: 
Autosómica dominante
Observaciones: 

La diabetes tipo MODY (Maturity onset diabetes of the young) pertenece a un subtipo monogénico de diabetes mellitus, caracterizado por un comienzo precoz (habitualmente antes de los 25 años), herencia autosómica dominante y disfunción primaria de la célula beta pancreática. El MODY supone del 1 al 5% de todos los casos de diabetes en los países industrializados. Es debida a un defecto genético de la secreción de la insulina y a una alteración en la diferenciación y en el desarrollo de la célula ß.
La diabetes tipo MODY es genéticamente heterogénea y resulta de mutaciones en estado heterocigoto en al menos 13 genes diferentes. En el gen BLK, se han identificado hasta ahora sólo 5 mutaciones que segregaban con diabetes en tres familias con MODY.
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