Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

Microcefalia primaria autosómica recesiva tipo 5: Secuenciación gen ASPM

Código: 
G-1348
Nombres alternativos: 
MCPH5
OMIM código fenotipo: 
608716
OMIM código gen / locus: 
605481
Genes analizados: 
ASPM
Condiciones
Plazo de entrega (días hábiles): 
60
Tipo de muestra requerida: 
Sangre periférica (tubo EDTA)
Volumen (ml): 
3
Conservación (ºC): 
4
Información específica
Técnica de análisis: 
Secuenciación
Localización cromosómica: 
1q31.3
Modo de herencia: 
Autosómica recesiva
Observaciones: 

La microcefalia primaria hereditaria o microcefalia primaria autosómica recesiva (MCPH) es una anomalía del tamaño craneal caracterizada por: i) circunferencia de la cabeza occipitofrontal (COF) por debajo de la media establecida al nacimiento según el sexo, edad y origen étnico (-2 desviaciones estándar, DE) , y por lo menos -3 DE a los seis meses de edad; ii) deterioro cognitivo, de leve a severo, sin retraso motor significativo; iii) ausencia de signos neurológicos, excepto convulsiones leves, asociados a hipercinesia; iv) facies normal, a excepción de la frente que suele ser estrecha e inclinada, y que a menudo está relacionada con una reducción del tamaño del cráneo; v) ausencia de malformaciones en otros sistemas de órganos; y vi) crecimiento normal, excepto por una ligera falta de estatura (hasta -3 DE).
En la actualidad siete loci han sido relacionados con la microcefalia primaria autosómica recesiva, designados como MCPH1 (microcephaly primary hereditary)-MCPH7. Para MCPH1-MCPH7 se conocen cinco genes: MCPH1, el gen que codifica la microcefalina (locus: MCPH1); CDK5RAP2 (MCPH3); ASPM (MCPH5); CENPJ (MCPH6), y STIL (MCPH7). Dos loci adicionales, MCPH2 y MCPH4, han sido también relacionados, sin embargo aún no se han identificado genes asociados causantes de MCPH. El gen ASPM (locus MCPH5) representa el 37% -54% de los casos con MCPH.

Nuestro laboratorio ofrece la secuenciación del gen ASPM.

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