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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar tipo 4: Secuenciación gen STX11

Cumplimos 20 años de retos y avances increíbles, esto no habría sido posible sin la ayuda de todos los que creyeron en nosotros, a todos vosotros, ¡gracias!

Código: 
G-1111-02
Nombres alternativos: 
FHL / Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar tipo 3 / FHL4
OMIM código fenotipo: 
603552
OMIM código gen / locus: 
605014
Genes analizados: 
STX11
Condiciones
Plazo de entrega (días hábiles): 
35
Tipo de muestra requerida: 
Sangre periférica (tubo EDTA)
Volumen (ml): 
3.00
Conservación (ºC): 
4
Información específica
Técnica de análisis: 
NGS
Localización cromosómica: 
6q24.2
Modo de herencia: 
Consúltenos
Observaciones: 

Consúltenos
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