Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

Leigh, Síndrome de: Mutación (T8993G)

Código: 
MT-1005
Nombres alternativos: 
Consúltenos
OMIM código fenotipo: 
256000
OMIM código gen / locus: 
516060
Genes analizados: 
MTATP6
Condiciones
Plazo de entrega (días hábiles): 
10
Tipo de muestra requerida: 
Sangre periférica (tubo EDTA)
Volumen (ml): 
2
Conservación (ºC): 
4
Información específica
Técnica de análisis: 
PCR
Localización cromosómica: 
Consúltenos
Modo de herencia: 
Consúltenos
Observaciones: 

"Mutaciones en el gen mitochondrial MT-ATP6 se asocian con el síndrome de Leigh y el síndrome NARP (neuropatía, ataxia, retinosis pigmentaria), dos enfermedades neurodegenerativas producidas por anormalidades en la generación de energía mitocondrial.
El síndrome de Leigh se caracteriza por hipotonía, espasticidad, ataxia cereberal y neuropatía periférica.
Aproximadamente un 10-20% de los individuos con este síndrome tienen alguna de las dos mutaciones más frecuentes en el gen MT-ATP6 (m.8993T>G o m.8993T>C), y aproximadamente un 10-20% tienen mutaciones en otros genes mitocondriales."
Nuestro laboratorio ofrece además el estudio de otras mutaciones comunes relacionadas con trastornos mitocondriales: G4560A y G11778A relacionadas con neuropatía óptica de Leber (LHON); A8344G y T8356C en el gen del tRNA-lys, implicadas en epilepsia mioclónica asociada a fibras rojas rasgadas (MERRF) y una deleción común del ADNmt, responsable del síndrome de Kearns-Sayre (KSS), de la oftalmoplegia crónica externa progresiva (CPEO) o del síndrome de Pearson. Todos estos análisis se pueden realizar de manera individual o como una batería. Además, podemos realizar los análisis de los 37 genes mitocondriales. Cabe resaltar que las pruebas genéticas prenatales y la interpretación de los resultados de los trastornos de mtDNA son complicados debido a la posible heteroplasmia del ADNmt.

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