Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

Ictiosis congénita autosómica recesiva: Secuenciación gen TGM1

Código: 
G-1282
Nombres alternativos: 
Eritrodermia ictiosiforme congénita, no bullosa / Ictiosis lamelar
OMIM código fenotipo: 
242300 / 242100
OMIM código gen / locus: 
190195
Genes analizados: 
TGM1
Condiciones
Plazo de entrega (días hábiles): 
50
Tipo de muestra requerida: 
Sangre periférica (tubo EDTA)
Volumen (ml): 
5
Conservación (ºC): 
4
Información específica
Técnica de análisis: 
Secuenciación
Localización cromosómica: 
14q12
Modo de herencia: 
Autosómica recesiva
Observaciones: 

La ictiosis congénita autosómica recesiva (ARCI) es un desorden de queratinización de la piel clínicamente heterogéneo. Aunque la mayoría de los neonatos con ARCI son bebés colodión, la manifestación clínica y la severidad de la enfermedad pueden variar significativamente, desde ictiosis harlequín, la mas común y a menudo severa de las formas de ARCI, hasta ictiosis lamelar (LI) y eritroderma ictiosiforme congénita no bullosa (NCIE). Los niños con ictiosis harlequín nacen frecuentemente de forma prematura y están encajonados en estrechas y duras placas de piel tipo coraza que restringen seriamente el movimiento. Las complicaciones postnatales incluyen aflicción respiratoria, problemas de alimentación e infecciones sistemáticas. Los bebés colodión nacen con una membrana tirante, brillante u opaca que envuelve a todo el cuerpo y que dura de días a semanas. Los individuos afectados de formas severas pueden presentar ectropión, eclabio, alopecia cicatrizante en cuero cabelludo y cejas, y queratoderma palmar y plantar.
TGM1 es uno de los seis genes actualmente conocidos asociados a la enfermedad.

Nuestro laboratorio ofrece la secuenciación del gen TGM1.

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