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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

Hipercalcemia hipocalciurica familiar autosómica dominante 1: Secuenciación gen CASR

Cumplimos 20 años de retos y avances increíbles, esto no habría sido posible sin la ayuda de todos los que creyeron en nosotros, a todos vosotros, ¡gracias!

Código: 
G-1355
Nombres alternativos: 
Consúltenos
OMIM código fenotipo: 
145980
OMIM código gen / locus: 
601199
Genes analizados: 
CASR
Condiciones
Plazo de entrega (días hábiles): 
35
Tipo de muestra requerida: 
Sangre periférica (tubo EDTA)
Volumen (ml): 
3.00
Conservación (ºC): 
4
Información específica
Técnica de análisis: 
Secuenciación
Localización cromosómica: 
3q21.1
Modo de herencia: 
Autosómica dominante
Observaciones: 

La hipercalcemia hipocalciúrica familiar (FHH) o hipercalcemia familiar benigna (MIM#145980) es un trastorno del metabolismo fosfocálcico que se caracteriza por una hipercalcemia significativa asociada a excreción urinaria de calcio baja y a niveles de hormona paratiroidea (PTH) circulantes normales o levemente aumentados. Característicamente también se asocia a hipermagnesemia. Esta alteración es normalmente asintomática y se considera una enfermedad benigna, diagnosticándose la hipercalcemia generalmente por casualidad. Sin embargo, algunos adultos pueden desarrollar condrocalcinosis y pancreatitis.
La FHH puede estar causada por mutaciones en heterocigosis con pérdida de función del gen CASR, el cual codifica para el receptor sensor de calcio (CaSR).
Nuestro laboratorio ofrece la secuenciación del gen CASR

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