Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

Griscelli tipo 2, Síndrome de: Secuenciación gen RAB27A

Código: 
G-1443
Nombres alternativos: 
Albinismo parcial e inmunodeficienca, Síndrome de / Paid, Síndrome de
OMIM código fenotipo: 
607624
OMIM código gen / locus: 
603868
Genes analizados: 
RAB27A
Condiciones
Plazo de entrega (días hábiles): 
20
Tipo de muestra requerida: 
Sangre periférica (tubo EDTA)
Volumen (ml): 
3
Conservación (ºC): 
4
Información específica
Técnica de análisis: 
Secuenciación
Localización cromosómica: 
15q21.3
Modo de herencia: 
Autosómica recesiva
Observaciones: 

El síndrome de Griscelli tipo 2 (GS2, OMIM 214450) es un desorden raro, autosómico recesivo, que resulta en una disminución o dilución de la pigmentación de la piel y el pelo y una acumulación de melanosomas en melanocitos. La mayoría de los pacientes desarrollan una activación incontrolada de macrófagos y linfocitos T, conocido como síndrome hemofagocítico, que, dependiendo de la gravedad, puede hacer necesario un transplante medular. Se han descrito algunos casos con retraso mental asociado.
Otros dos tipos han sido citados, el tipo 1 (GS1) caracterizado por retraso mental y sin defectos inmunológicos, y el tipo 3 (GS3), donde no aparecen ni retraso mental ni defectos inmunológicos.
El gen RAB27A es el único que ha sido relacionado con el GS2, habiéndose descrito 27 mutaciones hasta la fecha, entre las que se encuentran 4 grandes deleciones.

Nuestro laboratorio ofrece la secuenciación del gen RAB27A

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