Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

Distrofia muscular Emery-Dreifuss tipo 2,autosómica dominante: Secuenciación gen LMNA

Código: 
G-1071-01
Nombres alternativos: 
EMD2 / EDMD2
OMIM código fenotipo: 
181350
OMIM código gen / locus: 
150330
Genes analizados: 
LMNA
Condiciones
Plazo de entrega (días hábiles): 
45
Tipo de muestra requerida: 
Sangre periférica (tubo EDTA)
Volumen (ml): 
3
Conservación (ºC): 
4
Información específica
Técnica de análisis: 
Secuenciación
Localización cromosómica: 
1q22
Modo de herencia: 
Autosómica dominante
Observaciones: 

La distrofia muscular Emery-Dreifuss (EDMD) es un tipo de distrofia muscular que afecta principalmente al músculo esquelético y al músculo cardíaco. La EDMD se caracteriza por contracturas en las articulaciones que comienzan al inicio de la niñez; debilidad y atrofia muscular de progresión lenta (en un principio de distribución húmero-peroneal y progresando posteriormente hacia las cinturas escapular y pélvica); y problemas cardíacos que pueden manifestarse como palpitaciones, presíncope y síncope, baja tolerancia al ejercicio y paro cardíaco congestivo. Los diferentes tipos de Distrofia Muscular Emery-Dreifuss se distinguen por su modelo de herencia. Distrofia Muscular Emery-Dreifuss ligada al X (XL-EDMD), asociada al gen EMD (que codifica para la emerina). Distrofia Muscular Emery-Dreifuss Autosómica Dominante (EDMD2), asociado al gen LMNA (que codifica para las lamininas A y C de la lámina nuclear). Y la Distrofia Muscular Emery-Dreifuss Autosómica Recesiva (EDMD3), asociada al gen LMNA.

Nuestro laboratorio ofrece la secuenciación de los genes LMNA y EMD.

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