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Colestasis intrahepática familiar: deleciones-duplicaciones (MLPA) gen ABCB4

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Código: 
G-1046-04
Nombres alternativos: 
OMIM código fenotipo: 
602347
OMIM código gen / locus: 
171060
Genes analizados: 
ABCB4
Condiciones
Plazo de entrega (días hábiles): 
20
Tipo de muestra requerida: 
Sangre periférica (tubo EDTA)
Volumen (ml): 
3.00
Conservación (ºC): 
4
Información específica
Técnica de análisis: 
Estudio de deleciones-duplicaciones (MLPA)
Localización cromosómica: 
7q21.12
Modo de herencia: 
Autosómica recesiva
Observaciones: 

El cuadro clínico de esta enfermedad se caracteriza por ictericia, esteatorrea, retardo del crecimiento y una actividad sérica disminuída o normal de gamaglutamiltranspeptidasa (GGT) a pesar de niveles aumentados de fosfatasa alcalina (FAL).
Las alteraciones en el gen ATP8B1 (que codifica la colestasis intrahepática familiar 1 (CIF1)), han sido asociadas a la colestasis intrahepática benigna recurrente (BRIC1, por sus siglas en inglés), un síndrome caracterizado por múltiples episodios de prurito e ictericia. Aproximadamente el 80% de los individuos afectados con BRIC1 de origen europeo presentan la mutación I661T.
La colestasis intrahepática recurrente benigna de tipo 2 (BRIC2) se caracteriza por episodios intermitentes de colestasis sin progresión a insuficiencia hepática. Los ataques colestásicos varían en severidad y en duración, siendo además los pacientes asintomáticos tanto clínica como bioquímicamente entre tales episodios.
BRIC2 es causada por mutaciones en el gen ABCB11, también conocido como la bomba de exportación de sales biliares (BSEP, por sus siglas en inglés).
Mutaciones en el gen ABCB4 han sido asociadas a colestasis intrahepática familiar de tipo 3.
Nuestro laboratorio ofrece el estudio de MLPA del gen ABCB4.

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