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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

Citrulinemia tipo 1: Secuenciación gen ASS1 (exones 3, 5, 12, 13, 14, 15)

Cumplimos 20 años de retos y avances increíbles, esto no habría sido posible sin la ayuda de todos los que creyeron en nosotros, a todos vosotros, ¡gracias!

Código: 
G-1045
Nombres alternativos: 
Arginiosuccninato sintasa, deficiencia de / ASS deficiencia / CTLN1 / Citrulinemia clásica.
OMIM código fenotipo: 
215700
OMIM código gen / locus: 
603470
Genes analizados: 
ASS1
Condiciones
Plazo de entrega (días hábiles): 
35
Tipo de muestra requerida: 
Sangre periférica (tubo EDTA)
Volumen (ml): 
3.00
Conservación (ºC): 
4
Información específica
Técnica de análisis: 
Secuenciación
Localización cromosómica: 
9q34.11
Modo de herencia: 
Autosómica recesiva
Observaciones: 

La citrulinemia de tipo I (CTLN1) puede presentarse como una forma neonatal aguda (forma clásica), una forma intermedia de aparición tardía, una forma sin síntomas o hiperammonemia, y una forma en la cual las mujeres tienen síntomas severos durante el embarazo o el post parto. La distinción entre las formas clínicas se basa en las evidencias clínicas, aunque no está bien definido. Los niños con la forma neonatal aguda parecen normales al nacimiento, poco después desarrollan hiperammonemia y llegan a tener letargo progresivo, alimentación deficiente, a menudo vómitos, y pueden desarrollar un aumento de la presión intracraneal (ICP). Sin una rápida intervención, la hiperammonemia y la acumulación de otros metabolitos tóxicos (como la glutamina) dan lugar a ICP, tono muscular incrementado, espasticidad, clonus del tobillo, convulsiones, pérdidas de conciencia y muerte.
Los niños con la forma severa que son tratados con rapidez pueden sobrevivir durante un periodo indeterminado, pero normalmente con significativos déficit neurológicos. La forma de aparición tardía puede ser más leve que los de aparición neonatal aguda por razones desconocidas. Los episodios de hiperammonemia son similares a los de la forma neonatal aguda, pero las evidencias neurológicas pueden ser más sutiles debido a la mayor edad.
Nuestro laboratorio ofrece la secuenciación de los exones 3, 5, y del 12 al 15 del gen ASS1

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