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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

Angelman, síndrome de: Deleciones-duplicaciones (MLPA) gen UBE3A

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Código: 
G-1016-01
Nombres alternativos: 
OMIM código fenotipo: 
105830
OMIM código gen / locus: 
601623
Genes analizados: 
UBE3A
Condiciones
Plazo de entrega (días hábiles): 
20
Tipo de muestra requerida: 
Sangre periférica (tubo EDTA)
Volumen (ml): 
3.00
Conservación (ºC): 
4
Información específica
Técnica de análisis: 
Estudio de deleciones-duplicaciones (MLPA)
Localización cromosómica: 
15q11-q13
Modo de herencia: 
Deleción / Disomía uniparental / Defectos de imprinting / Reordenamientos autosómicos dominantes
Observaciones: 

El síndrome de Angelman (AS) se caracteriza por retraso mental grave, microcefalia, disminución de las capacidades comunicativas, ataxia, estallidos de risa con aleteo de manos y aspecto feliz.
La enfermedad se produce como resultado de la disrupción del cromosoma materno en la región 15q11-q13. Se han identificado cuatro tipo de alteraciones genéticas: 1) deleción materna de 15q11-13 (70%), 2) disomía uniparental paterna (2%), 3) alteraciones en la metilación del ADN (3%) y 4) mutaciones intragénicas del gen UBE3A (2-5%).
Mediante el test de metilación pueden detectarse deleciones en el cromosoma 15 materno, la disomía uniparental paterna y los defectos de imprinting.

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