Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

Aldolasa B (intolerancia hereditaria a la fructosa): Secuenciación gen ALDOB

Código: 
G-1008-01
Nombres alternativos: 
Fructosemia / Fructosa-1-fosfato aldolasa, Déficit hereditario de / Aldolasa B, Deficiencia
OMIM código fenotipo: 
229600
OMIM código gen / locus: 
612724
Genes analizados: 
ALDOB
Condiciones
Plazo de entrega (días hábiles): 
30
Tipo de muestra requerida: 
Sangre periférica (tubo EDTA)
Volumen (ml): 
3
Conservación (ºC): 
4
Información específica
Técnica de análisis: 
Secuenciación
Localización cromosómica: 
9q31.1
Modo de herencia: 
Autosómica recesiva
Observaciones: 

La intolerancia hereditaria a la fructosa (IHF) es una enfermedad metabólica autosómica recesiva causada por deficiencia de la aldolasa B. Los individuos afectados sufren dolor abdominal, vómitos e hipoglucemia después de la ingesta de fructosa, sacarosa o sorbitol. La ingesta continuada de estos azúcares causa lesiones renales y hepáticas, las cuales eventualmente derivan en cirrosis y algunas veces en muerte, particularmente en niños pequeños.
Hasta el momento se han identificado hasta 22 mutaciones diferentes asociadas a la IHF. En España se han descrito tres mutaciones principales en el gen ALDOB: A149P, A174D y N334K.

Nuestro laboratorio ofrece la detección de tales mutaciones así como la secuenciación del gen ALDOB.

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