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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

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Cuadro clínico y molecular del fenotipo de microdeleción de 17q22

Mié, 06/02/2013 - 12:22 -- Genetaq

Se han descrito con anterioridad dos síndromes asociados a deleciones en esta región cromosómica: los síndromes de genes contiguos 17q21.31 y 17q23.1-q23.2. En este estudio analizan a 5 pacientes con microdeleciones de 1.8-2.5 Mb en la región 17q22 detectadas mediante array-CGH. Los autores destacan que la deleción afecta a los genes NOG y C17ORF67, el primero relacionado con el desarrollo de las articulaciones y el segundo de función desconocida.

Identifican una mutación en el gen HSF2 asociada a azoospermia idiopática.

Mié, 06/02/2013 - 12:20 -- Genetaq

Hasta ahora, aunque había evidencia de que el gen HSF2 participaba de forma activa en la espermatogénesis, no se había identificado ninguna mutación en hombres infértiles. En un estudio publicado recientemente, Mou y colaboradores, tras estudiar a 766 pacientes con azoospermia idiopática (AI), identifican varias mutaciones missense en este gen.

Mutación intrónica profunda en el gen ATM detectada por resecuenciación genómica y corregida “in vitro” por oligonucleótidos morfolino antisentido (AMO).

Mar, 18/12/2012 - 13:54 -- Genetaq

El reciente desarrollo de las técnicas de secuenciación de ADN de nueva generación (Next-Generation DNA Sequencing, NGS) está cambiando la estrategia para la búsqueda de mutaciones en las enfermedades genéticas humanas. Cavalieri et al., han aplicado la NGS al estudio de un paciente afecto de ataxia-telangiectasia en el cual una de las dos mutaciones esperadas no fue encontrada mediante el screening con: DHPLC, secuenciación de cDNA y MLPA.

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