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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

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Cumplimos 20 años de retos y avances increíbles, esto no habría sido posible sin la ayuda de todos los que creyeron en nosotros, a todos vosotros, ¡gracias!

Nuevo Mapeo Genético al cáncer

Mié, 03/04/2013 - 13:34 -- Genetaq

Con las técnicas de secuenciación de Sanger, los estudios en oncología  se centraron en las mutaciones heredadas que confieren una alta propensión a la enfermedad, las denominadas mutaciones germinales. Las nuevas técnicas de secuenciación masiva y el abaratamiento de las mismas han permitido el estudio de las mutaciones genéticas ocurridas en las células tumorales, conocidas como mutaciones somáticas, las cuales a posteriori han demostrado ser útiles para un tratamiento personalizado al tipo de tumor y paciente.

Síndrome de QT-largo severo y Beckwith-Wiedemann leve debido a una deleción del centro de imprinting 2 en el cromosoma 11p.

Mié, 03/04/2013 - 13:28 -- Genetaq

En el artículo presentado por Gurrieri y col se describe el caso clínico de una paciente con paro cardíaco relacionado con el síndrome de QT-largo (LQTS). Esta manifestación era parte de un fenotipo más amplio, incluyendo un fenotipo leve de síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS).

WikiGWA, una nueva plataforma para los estudios de asociación del genoma completo.

Mié, 03/04/2013 - 13:19 -- Genetaq

WikiGWA, una nueva plataforma para los estudios de asociación del genoma completo.

El número de variantes encontradas en los estudios de asociación del genoma completo (GWAS, de sus siglas en inglés) es cada vez mayor. Existen varios catálogos que recogen los estudios realizados, como el catálogo GWAS o SNPedia, pero éstos presentan algunos inconvenientes: las entradas se revisan manualmente y los datos proceden sólo de artículos publicados o de resultados que producen consecuencias funcionales en la proteína.

Se utiliza por primera vez el análisis de ligamiento del genoma completo para realizar el diagnóstico prenatal de un trastorno genético no conocido

Mié, 03/04/2013 - 13:10 -- Genetaq

Hoy en día, no hay pruebas disponibles para realizar el diagnóstico prenatal de enfermedades no conocidas. Los genetistas sólo pueden informar a los padres con un hijo afecto, que el riesgo de tener otro hijo con la enfermedad es del 25% para los trastornos recesivos. Este riesgo es demasiado alto, por lo que muchos padres deciden terminar la gestación, aunque la probabilidad de tener un hijo sano sea del 75%.

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