...desde 1998

Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

Blog

Cumplimos 20 años de retos y avances increíbles, esto no habría sido posible sin la ayuda de todos los que creyeron en nosotros, a todos vosotros, ¡gracias!

Defectos plaquetarios o expresión reducida en pacientes con la variante congénita del Síndrome de Rett (mutaciones en FOXG1).

Mar, 07/05/2013 - 15:24 -- Genetaq

La variante congénita del Síndrome de Rettes un desorden del desarrollo neurológico severo con características del síndrome de Rett clásico, con aparición durante el primer mes de vida.

El gen FOXG1 no se expresa solo en el cerebro, sino también en las plaquetas; Goubau y col. han estudiado la morfología de las plaquetas en varios pacientes con mutaciones en FOXG1. El microscopio electrónico mostró plaquetas más grandes, redondeadas, con menos gránulos densos y anormales gránulos alfa.

Identifican una deleción en la región 14q12 que no afecta al gen FOXG1 en tres pacientes con un fenotipo muy similar a la variante congénita del síndrome de Rett.

Mar, 07/05/2013 - 15:18 -- Genetaq

El síndrome de Rett es un trastorno del neurodesarrollo que afecta principalmente a mujeres. Aproximadamente el 90 % de las pacientes con síndrome de Rett clásico (y un 40-60 % de las formas atípicas) presentan mutaciones en la región codificante del gen MECP2, el cual se halla en el brazo largo del cromosoma X (Xq28). El síndrome de Rett atípico es similar, pero no cumple todos los criterios diagnósticos del síndrome de Rett típico.

Implicaciones funcionales de los polimorfismos de splicing en el genoma humano.

Mar, 07/05/2013 - 14:56 -- Genetaq

Kurmangaliyev et al. han utilizado los datos de The 1000 Genomes Project para estudiar los SNPs presentes en los sitios de splice,  observando diferentes tendencias. Los sitios de splice que portan SNPs están más presentes en genes expresados débilmente o en sitios de splice alternativos raramente usados. Tienden a tener una baja restricción selectiva y están probablemente menos conservados en ratón.

Páginas