PKD1 en pacientes con poliquistosis renal mediante secuenciación de molécula única
El diagnóstico de ADPKD es un desafío debido a la heterogeneidad alélica, un elevado contenido en GC, y una alta homología entre el gen PKD1 y sus pseudogenes.
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I Congreso Interdisciplinar de Genética Humana.
La pasada semana (25 al 28 de Abril) tuvo lugar en Madrid el primer I Congreso Interdisciplinar de Genética Humana organizado por cinco sociedades científicas y profesionales: Asociación Española de Genética Humana (AEGH), la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal (AEDP), la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica (SEFF), la Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología (SEGCD) y la Sociedad Española de Asesoramiento Genético (SEAGEN).
¿Exoma completo o pruebas genéticas convencionales en la neurología pediátrica?
La implementación de nuevas pruebas de diagnóstico genético es generalmente impulsada por los avances tecnológicos, ya que prometen tiempos de respuesta más cortos y/o mayores rendimientos diagnósticos. Otros aspectos, incluyendo el impacto en el manejo clínico o costo-efectividad, a menudo no son evaluados en detalle antes de su implementación.