El amplio espectro de variantes genéticas de POT1 se correlaciona con múltiples tipos de cáncer
La proteína POT1 se une y protege las telomerasas. Las variantes en línea germinal en el gen POT1 se han asociado recientemente con riesgo de desarrollar tumores en diferentes tejidos tales como la leucemia linfocítica familiar, tumores colorrectales, glioma y melanoma. Este equipo de investigación recientemente descubrió que la variante p.R117C en este gen se asocia a angiosarcoma cardíaco familiar (CAS) en familias afectas de síndrome de tipo Li-Fraumeni (LFL).