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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

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Cumplimos 20 años de retos y avances increíbles, esto no habría sido posible sin la ayuda de todos los que creyeron en nosotros, a todos vosotros, ¡gracias!

Blog de bioinformática para iniciados. Capítulo 2. La importancia del shell scripting.

Mié, 30/11/2016 - 10:12 -- Genetaq

Como avanzamos en entradas anteriores, vamos a introducir los diferentes lenguajes de programación utilizados en bioinformática. En esta ocasión nos centraremos en los shell scripts, explicaremos qué son, para qué sirven y cómo ejecutarlos. Con esta entrada se pretende introducir una serie de conceptos sencillos sobre la programación en bash, y cómo su uso permite la creación y optimización de un pipeline para el procesado y análisis de datos bioinformáticos.

ACMG SF v2.0: una declaración política del American College of Medical Genetics and Genomics.

Mié, 30/11/2016 - 10:11 -- Genetaq

En 2013, el American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) publicó una lista mínima de genes para ser informados como hallazgos incidentales o secundarios y de este modo promover la estandarización de la trasmisión de información procesable obtenida de la secuenciación clínica del genoma. El objetivo fue identificar y manejar los riesgos para una selección de trastornos genéticos de penetrancia alta a través de intervenciones establecidas y dirigidas a la prevención o reducción significativa de mortalidad y morbilidad.

Varianes truncantes en TTN afectan la función del corazón

Mié, 30/11/2016 - 10:10 -- Genetaq

Las variantes truncantes de la titina (TTNtv) comúnmente causan miocardiopatía dilatada (DCM). Las TTNtv también se encuentran en el ∼1% de la población general, donde pueden ser silentes, reflejando quizás factores alélicos. Para entender mejor los TTNtv, los autores integraron series alélicas de TTN, con imágenes cardiacas y datos genómicos en humanos y estudiaron modelos de ratones con TTNtv dispares.

Síndrome de Noonan :RIT1 y defectos cardiacos congénitos

Mié, 30/11/2016 - 10:08 -- Genetaq

El síndrome de Noonan es una patología multigénica que causa talla baja, cardiopatías, rasgos faciales típicos y alteraciones esqueléticas. Uno de los genes implicados en esta enfermedad es el gen RIT1. Hace unos meses, Kouz y colaboradores publicaron un artículo en el que hacían una correlación genotipo-fenotipo entre pacientes que contenían mutaciones en heterocigosis en este gen, descrito recientemente como un nuevo gen causante del síndrome de Noonan, responsable de entre el 5% y el 10% del total de los casos de pacientes con este síndrome.

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