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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras
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Las variantes missense tiene efectos variables sobre la función de las proteínas. En consecuencia, la interpretación de su patogenicidad supone un desafío, especialmente cuando se asocian con variabilidad en la enfermedad.
La enfermedad de Hirschsprung (HSCR) es un defecto congénito complejo caracterizado por la falta de células ganglionares a lo largo de una longitud variable del intestino distal. Un gran número de casos de pacientes diagnosticados con la enfermedad de Hirschsprung permanecen sin explicación.
Las mutaciones en CYP1B1 son la causa más común de glaucoma primario congénito. Sin embargo, existen algunas preguntas sin resolver en relación a la penetrancia de las variantes en CYP1B1. Mutaciones en otros genes también han sido descritas, aunque no se acaba de entender la contribución o interacción genética con otras mutaciones en CYP1B1.
El Colegio Americano de Genética Médica y Genómica (ACMG) recomienda el análisis de microarrays (CMA) como prueba de diagnóstico clínico de primer nivel para individuos con ciertos trastornos del neurodesarrollo (NDD). Las plataformas de microarray son ampliamente utilizadas para informar hallazgos genómicos como variantes de número de copias (CNV), polimorfismos de nucleótido sencillo (SNP), pero también "secuencias de homocigosis" (ROH, de sus siglas en ingles runs of homozygosity) o regiones con "ausencia de heterocigosidad".