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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

Secuenciación del exoma

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Secuenciación de genes, exomas o genomas completos, ¿cuál es la mejor opción para el diagnóstico por tecnología NGS?

Mar, 02/06/2015 - 16:21 -- Genetaq

En el artículo publicado en el último número de la revista Human Mutation, Sun y colaboradores hacen una comparativa entre la secuenciación completa del genoma, del exoma y la secuenciación de paneles de determinados genes con el fin de discernir cuál de ellos es la aproximación más óptima en el diagnóstico de casos de discapacidad mental.