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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

responsabilidades profesionales

Cumplimos 20 años de retos y avances increíbles, esto no habría sido posible sin la ayuda de todos los que creyeron en nosotros, a todos vosotros, ¡gracias!

Responsabilidades profesionales que aplican a la provisión y publicación de información fenotípica y genotípica en el contexto de la genética clínica y el diagnóstico genético

Mié, 07/02/2018 - 13:54 -- Genetaq

Las guías de buenas prácticas se están actualizando actualmente en muchas de las áreas de la Genómica. En documentos publicados previamente, el American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) abogó por un amplio intercambio de los datos clínicos y de laboratorio, de aquellos individuos que se hayan sometido a pruebas genómicas, con el objeto de facilitar el éxito en el diagnóstico clínico, la mejor interpretación posible de las variantes obtenidas,  y la correcta curación de literatura científica y bases de datos.