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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

Nuevas pruebas validadas en Genetaq Diciembre 2012

Cumplimos 20 años de retos y avances increíbles, esto no habría sido posible sin la ayuda de todos los que creyeron en nosotros, a todos vosotros, ¡gracias!

Mar, 18/12/2012 - 13:51 -- Genetaq

Queremos presentaros las nuevas pruebas que hemos añadido a nuestro catálogo en el mes de diciembre:
 

-        Distonía de inicio juvenil: Secuenciación gen ACTB

-        Sordera ligada al X tipo 2: Secuenciación gen POU3F4

-        McCune-Albright, Síndrome de: Screening gen GNAS

-        McCune-Albright, Síndrome de: Secuenciación gen GNAS

-        3-metilcrotonil-coA carboxilasa, Deficiencia de: Secuenciación gen MCCC1

-        Fibrosis pulmonar idiopática: Secuenciación gen TERC

-        Fibrosis pulmonar idiopática: Secuenciación gen TERT

-        Fibrosis pulmonar idiopática: Secuenciación gen SFTPC

-        Glaucoma: Secuenciación gen CYP1B1

-        Neuropatía motora, distal, hereditaria tipo V: Secuenciación gen GARS

-        Gaucher, Enfermedad de: Secuenciación gen GBA

-        Ornitin transcarbamilasa, Deficiencia de: Deleciones-duplicaciones (MLPA) gen OTC

-        Acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD), Deficiencia de: Mutación K304E gen ACADM

-        Hiperglicinemia no cetósica: Secuenciación gen GLDC

-        Mohr-Tranebjaerg, Síndrome de: Secuenciación gen TIMM8A

-        Noonan tipo 5, Síndrome de: Secuenciación gen RAF1

-        Pena-Shokeir tipo 1, Síndrome de: Secuenciación gen RAPSN

-        Pseudohipoaldosteronismo tipo 1 autosómico dominante: Secuenciación NR3C2

-        Adenoma pituitario familiar:  Deleciones-duplicaciones (MLPA) gen AIP

-        Colorrectal hereditario no polipósico, Cáncer: Secuenciación gen PMS2

-        Poliposis adenomatosa familiar 2 (PAF2): Mutaciones Y165C y G382D gen MYH