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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

El amplio espectro de variantes genéticas de POT1 se correlaciona con múltiples tipos de cáncer

Mié, 06/09/2017 - 10:18 -- Genetaq

La proteína POT1 se une y protege las telomerasas. Las variantes en línea germinal en el gen POT1 se han asociado recientemente con riesgo de desarrollar tumores en diferentes tejidos tales como la leucemia linfocítica familiar, tumores colorrectales, glioma y melanoma. Este equipo de investigación recientemente descubrió que la variante p.R117C en este gen se asocia a angiosarcoma cardíaco familiar (CAS) en familias afectas de síndrome de tipo Li-Fraumeni (LFL). Sus estudios in silico predicen una pérdida de capacidad para interactuar con TPP1 y el ADN monocatenario. Los estudios in vitro corroboraron esta predicción y mostraron que esta carencia de función conduce a telómeros alargados anormalmente. Además ampliaron el estudio detectando otras mutaciones potencialmente patogénicas mediante el mismo mecanismo.

Finalmente, los autores concluyen que el amplio espectro de variantes en POT1 conduce a la generación de tumores en diferentes tejidos demostrando su importancia general y proponen que el estudio de POT1 debería ser considerado como diagnóstico de rutina para estos tipos de cáncerFinalmente, los autores concluyen que el amplio espectro de variantes en POT1 conduce a la generación de tumores en diferentes tejidos demostrando su importancia general y proponen que el estudio de POT1 debería ser considerado como diagnóstico de rutina para estos tipos de cáncer

 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28853721