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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

Descubriendo las lesiones genéticas subyacentes a la forma más grave de Enfermedad de Hirschsprung por secuenciación del genoma completo

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Mar, 05/06/2018 - 11:47 -- Genetaq

La enfermedad de Hirschsprung (HSCR) es un defecto congénito complejo caracterizado por la falta de células ganglionares a lo largo de una longitud variable del intestino distal. Un gran número de casos de pacientes diagnosticados con la enfermedad de Hirschsprung permanecen sin explicación. Para ello un grupo de investigadores de la Universidad de Hong Kong, utilizaron el estudio mediante secuenciación del genoma completo aplicándolo a 9 tríos, en los cuales los probandos estaban afectados por la forma más severa de la enfermedad y donde no se encontraron variantes codificantes que afectaran a los genes conocidos causantes de la enfermedad. Como resultado se hallaron variantes nuevas que alteraban las proteínas en 3 genes intolerantes al cambio, para los cuales existe un vínculo con el sistema nervioso entérico. Estos genes fueron CCT2, VASH1 y CYP26A1. Variantes puntuales de novo y variantes tipo “indel” (inserciones-deleciones) estaban presentes en regiones intrónicas y en regiones cercanas a los genes relacionados con el sistema nervioso entérico. Con la unión del análisis conjunto entre las variantes raras heredadas encontradas en modelos recesivos y  en modelos digénicos revelaron unas características únicas compartidas por los pacientes, donde las variantes raras encontradas parecían estar asociadas a la vía del receptor de matriz extracelular. Por lo tanto, el estudio del perfil genético de cada paciente podría ayudarnos a encontrar nuevas moléculas diana para la aplicación de nuevas terapias celulares como alternativa al tratamiento quirúrgico.

El descubrimiento de nuevos genes implicados mediante las nuevas metodologías de secuenciación nos proporcionará en un futuro nuevas dianas para el estudio de aquellos casos de enfermedad de Hirschsprung donde no se han hallado variantes, y en Genetaq tendremos la tecnología para su estudio

 

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