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CYP1B1 y el glaucoma congénito: la revisión de una vieja historia

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Mar, 05/06/2018 - 11:35 -- Genetaq

 

Las mutaciones en CYP1B1 son la causa más común de glaucoma primario congénito. Sin embargo, existen algunas preguntas sin resolver en relación a la penetrancia de las variantes en CYP1B1. Mutaciones en otros genes también han sido descritas, aunque no se acaba de entender la contribución o interacción genética con otras mutaciones en CYP1B1.

En este estudio Alsaif y col., emplean una aproximación genómica para re-examinar el glaucoma congénito asociado a CYP1B1. Los autores identifican mutaciones bialélicas en CYP1B1 en un 80.08% de los casos y además examinan los datos de penetrancia de todos los alelos identificados. Los autores concluyen que probablemente la variante c.1103G>A (p.R368H) no sea una variante causante de glaucoma congénito, como había sido descrito con anterioridad.  Los autores también detectan variantes en otros genes asociados a fenotipos oftalmológicos que podrían solaparse con el glaucoma congénito (SLC4A4, SLC4A11, CPAMD8, y KERA). Además también describen variantes en genes candidatos no asociados previamente a enfermedad en humanos: BCO2, TULP2 y DGKQ.

En C.G.M Genetaq tenemos disponible además del estudio del gen CYP1B1 un panel de secuenciación masiva con el que abordar los principales genes asociados a glaucoma, dada la heterogeneidad genética que puede presentar esta patología  

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