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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

“Clinical Next-Generation Sequencing Database” una herramienta para el manejo y clasificación de variantes genéticas

Cumplimos 20 años de retos y avances increíbles, esto no habría sido posible sin la ayuda de todos los que creyeron en nosotros, a todos vosotros, ¡gracias!

Lun, 27/02/2017 - 12:49 -- Genetaq

Los avances en secuenciación masiva (NGS) han dado lugar a un nuevo desafío en la genética, debido a la dificultad en la interpretación de variantes y al manejo de grandes cantidades de datos. En este artículo, Nishio S y col., describen una nueva herramienta, denominada “Clinical NGS Database” para mejorar el flujo de trabajo con técnicas de secuenciación masiva. Este software ofrece una doble aproximación para la clasificación de variantes. La primera, basada en la similaridad de fenotipo; la segunda es una aproximación estadística basada en el uso de odds ratios (OR) por comparación entre casos y controles para cada tipo de herencia (familias con aparente herencia dominante vs control y familias con aparente herencia recesiva vs control).

Este software se basa en guías recientemente publicadas por el colegio americano de genética médica y genómica (ACMG) y de la asociación de patología molecular (AMP). En C.G.M. Genetaq realizamos la interpretación de los datos de NGS de acuerdo a las recomendaciones de ACMG para la interpretación de variantes.