...desde 1998
Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras
Nos gustaría presentarles las nuevas pruebas que hemos añadido a nuestro catálogo en el mes de diciembre:
- Angelman, síndrome de: Deleciones-duplicaciones (MLPA) gen UBE3A
- Colestasis intrahepática familiar: deleciones-duplicaciones (MLPA) gen ABCB4
El virus del Ebola se expande entre las ciudades de Guinea, Liberia, Sierra Leona y Nigeria provocando el mayor brote de Ébola conocido hasta el momento. En el estudio llevado a cabo por los autores Gire y col. se realizó la secuenciación del genoma viral procedente de 78 pacientes infectados de Ébola en Sierra Leona.
El Centro de Genética Molecular Genetaq cumplió 16 años el pasado 1 de junio. A lo largo de este tiempo el centro se ha ido consolidando siguiendo criterios de calidad y rigor científico.
Desde entonces, GENETAQ no ha dejado de crecer tanto en el panorama nacional como internacional y hoy en día recibe muestras biológicas de hospitales, centros e instituciones distribuidos por todo el mundo, desde Londres o Helsinki a Singapur, São Paulo, New York o Melbourne.
Berland y colaboradores nos presentan el caso de dos hermanas y su primo diagnosticados de síndrome de Beckwith–Wiedemann clásico (BWS). Las madres de los niños y una tercera hermana tenían talla alta (178, 185 and 187 cm) y una presentaba características leves de BWS cuando era niña. Sus padres eran de estatura media: 173 cm la madre y 180 cm el padre.