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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

Genética

GENETAQ y el XI Congreso Nacional de Laboratorio Clínico

Vie, 17/11/2017 - 09:16 -- Genetaq

Durante los días 15 al 17 de Noviembre está teniendo lugar en Málaga la celebración del XI congreso Nacional de Laboratorio Clínico. En él se están tratando temas tan interesantes como autoinmunidad, marcadores tumorales y de riesgo cardiovascular, enfermedades infecciosas, errores metabólicos entre otros, además de la exposición de casos clínicos, muchos de ellos con un importante enfoque genético. Un año más, el CGM Genetaq participa activamente en tal evento con la presentación de dos comunicaciones en formato póster electrónico titulas:

Ampliamos Exoma Clínico superando el análisis de 6700 genes

Jue, 16/11/2017 - 14:22 -- Genetaq

Hoy en día la investigación de genes asociados a enfermedades humanas ha adquirido una velocidad de vértigo. Gracias a las grandes bases de datos de referencia, dicho conocimiento se puede explorar y compartir mundialmente. Esto genera la fantástica posibilidad de comprobar las últimas actualizaciones para poder ofrecer el mejor servicio diagnóstico a nuestros clientes.

Las mutaciones somáticas en RET son infradetectadas en la enfermedad de Hirschsprung

Jue, 16/11/2017 - 14:12 -- Genetaq

El propósito del estudio de Jiang et al. era determinar la frecuencia del mosaicismo en RET en la enfermedad de Hirschsprung (HSCR), testar si ha sido subestimado y evaluar su contribución al riesgo de HSCR.

Con este fin, la secuenciación dirigida de exoma (n = 83) y la secuenciación del gen RET (n = 69) fue llevada a cabo, la secuenciación profunda basada en amplicones fue aplicada en muestras de múltiples tejidos, y la clonación TA fue utilizada para validación.

Mutaciones bialélicas en el gen de la ferredoxina reductasa causan una nueva mitocondriopatía con atrofia óptica

Jue, 16/11/2017 - 13:42 -- Genetaq

 

Los grupos hierro-azufre (Fe-S) son cofactores ubicuos esenciales para varios procesos celulares, incluyendo la respiración de la mitocondria, la reparación del ADN y la homeostasis del hierro. Un número de trastornos continuamente en aumento están siendo asociados con la interrupción de la biogénesis de los grupos Fe-S.

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