...desde 1998

Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

Enfermedades raras

Cumplimos 20 años de retos y avances increíbles, esto no habría sido posible sin la ayuda de todos los que creyeron en nosotros, a todos vosotros, ¡gracias!

Responsabilidades profesionales que aplican a la provisión y publicación de información fenotípica y genotípica en el contexto de la genética clínica y el diagnóstico genético

Mié, 07/02/2018 - 13:54 -- Genetaq

Las guías de buenas prácticas se están actualizando actualmente en muchas de las áreas de la Genómica. En documentos publicados previamente, el American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) abogó por un amplio intercambio de los datos clínicos y de laboratorio, de aquellos individuos que se hayan sometido a pruebas genómicas, con el objeto de facilitar el éxito en el diagnóstico clínico, la mejor interpretación posible de las variantes obtenidas,  y la correcta curación de literatura científica y bases de datos.

Detección de variaciones de número de copia mediante análisis pair-end next generation sequencing en patologías renales hereditarias

Mié, 07/02/2018 - 13:49 -- Genetaq

El análisis simultáneo de todos los genes relevantes para un fenotipo dado mediante paneles dirigidos de secuenciación masiva resulta ser de un coste más bajo y tener menor tiempo de respuesta que los establecidos mediante análisis secuencial. Estos paneles de genes múltiples son especialmente útiles para analizar enfermedades con heterogeneidad genética, tal como síndrome de Bartter o síndrome nefrótico esteroide-resistente, con diversos genes causativos conocidos.

GENETAQ y el XI Congreso Nacional de Laboratorio Clínico

Vie, 17/11/2017 - 09:16 -- Genetaq

Durante los días 15 al 17 de Noviembre está teniendo lugar en Málaga la celebración del XI congreso Nacional de Laboratorio Clínico. En él se están tratando temas tan interesantes como autoinmunidad, marcadores tumorales y de riesgo cardiovascular, enfermedades infecciosas, errores metabólicos entre otros, además de la exposición de casos clínicos, muchos de ellos con un importante enfoque genético. Un año más, el CGM Genetaq participa activamente en tal evento con la presentación de dos comunicaciones en formato póster electrónico titulas:

Ampliamos Exoma Clínico superando el análisis de 6700 genes

Jue, 16/11/2017 - 14:22 -- Genetaq

Hoy en día la investigación de genes asociados a enfermedades humanas ha adquirido una velocidad de vértigo. Gracias a las grandes bases de datos de referencia, dicho conocimiento se puede explorar y compartir mundialmente. Esto genera la fantástica posibilidad de comprobar las últimas actualizaciones para poder ofrecer el mejor servicio diagnóstico a nuestros clientes.

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