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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

Enfermedades raras

Cumplimos 20 años de retos y avances increíbles, esto no habría sido posible sin la ayuda de todos los que creyeron en nosotros, a todos vosotros, ¡gracias!

La doble hélice de Watson y Crick (y Rosalind Franklin) desvela secretos a los 65 años de su resolución

Mar, 05/06/2018 - 12:25 -- Genetaq

El pasado mes de abril se cumplieron 65 años de la publicación en Nature de la resolución de la estructura del ácido desoxirribonucleico mediante difracción de rayos X. Desde entonces, el avance de las técnicas de Biología Molecular, del análisis genético y, más recientemente, de la edición de genomas se ha fundamentado en los hallazgos publicados en 1953.

Los estudios funcionales son esenciales para la interpretación de variantes missense asociadas con expresividad variable

Mar, 05/06/2018 - 11:54 -- Genetaq

Las variantes missense tiene efectos variables sobre la función de las proteínas. En consecuencia, la interpretación de su patogenicidad supone un desafío, especialmente cuando se asocian con variabilidad en  la enfermedad.

Descubriendo las lesiones genéticas subyacentes a la forma más grave de Enfermedad de Hirschsprung por secuenciación del genoma completo

Mar, 05/06/2018 - 11:47 -- Genetaq

La enfermedad de Hirschsprung (HSCR) es un defecto congénito complejo caracterizado por la falta de células ganglionares a lo largo de una longitud variable del intestino distal. Un gran número de casos de pacientes diagnosticados con la enfermedad de Hirschsprung permanecen sin explicación.

CYP1B1 y el glaucoma congénito: la revisión de una vieja historia

Mar, 05/06/2018 - 11:35 -- Genetaq

 

Las mutaciones en CYP1B1 son la causa más común de glaucoma primario congénito. Sin embargo, existen algunas preguntas sin resolver en relación a la penetrancia de las variantes en CYP1B1. Mutaciones en otros genes también han sido descritas, aunque no se acaba de entender la contribución o interacción genética con otras mutaciones en CYP1B1.

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