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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras
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El pasado mes de abril se cumplieron 65 años de la publicación en Nature de la resolución de la estructura del ácido desoxirribonucleico mediante difracción de rayos X. Desde entonces, el avance de las técnicas de Biología Molecular, del análisis genético y, más recientemente, de la edición de genomas se ha fundamentado en los hallazgos publicados en 1953.
Las variantes missense tiene efectos variables sobre la función de las proteínas. En consecuencia, la interpretación de su patogenicidad supone un desafío, especialmente cuando se asocian con variabilidad en la enfermedad.
La enfermedad de Hirschsprung (HSCR) es un defecto congénito complejo caracterizado por la falta de células ganglionares a lo largo de una longitud variable del intestino distal. Un gran número de casos de pacientes diagnosticados con la enfermedad de Hirschsprung permanecen sin explicación.
Las mutaciones en CYP1B1 son la causa más común de glaucoma primario congénito. Sin embargo, existen algunas preguntas sin resolver en relación a la penetrancia de las variantes en CYP1B1. Mutaciones en otros genes también han sido descritas, aunque no se acaba de entender la contribución o interacción genética con otras mutaciones en CYP1B1.