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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras
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La miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (ARVC,de sus siglas en inglés Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy) es una enfermedad genética rara del músculo cardiaco, la cual es la mayor causa de arritmias potencialmente mortales y muerte cardiaca súbita en los adultos jóvenes y atletas. UN diagnóstico temprano y preciso puede ser crucial en el manejo efectivo de la ARVC y la prevención de la muerte súbita.
DEEs es un desorden clínico severo y es clínica y genéticamente heterogéneo, por lo que la secuenciación masiva es la primera estrategia para identificar su etiología molecular.
En este estudio, los autores combinaron la secuenciación del exoma con el intercambio de datos internacional.
El pasado mes de abril se cumplieron 65 años de la publicación en Nature de la resolución de la estructura del ácido desoxirribonucleico mediante difracción de rayos X. Desde entonces, el avance de las técnicas de Biología Molecular, del análisis genético y, más recientemente, de la edición de genomas se ha fundamentado en los hallazgos publicados en 1953.