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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

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Variantes genéticas en el genotipo fetal influyen en el riesgo de Preeclampsia

Mié, 05/09/2018 - 17:04 -- Genetaq
La preeclampsia, que afecta aproximadamente al 5% de los embarazos, es la principal causa de muerte materna y perinatal. Una complicación del embarazo que hace que la presión arterial de la madre aumente, a menudo fatalmente y que se cree que es causada por el desarrollo anormal de la placenta. Las causas de la preeclampsia siguen sin estar claras, pero hay evidencia de susceptibilidad hereditaria.
 

Frecuencia de las variantes genéticas asociadas con miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho en la base de datos Genome Aggregation Database

Mié, 05/09/2018 - 16:56 -- Genetaq

La miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (ARVC,de sus siglas en inglés Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy) es una enfermedad genética rara del músculo cardiaco, la cual es la mayor causa de arritmias potencialmente mortales y muerte cardiaca súbita en los adultos jóvenes y atletas. UN diagnóstico temprano y preciso puede ser crucial en el manejo efectivo de la ARVC y la prevención de la muerte súbita.

La doble hélice de Watson y Crick (y Rosalind Franklin) desvela secretos a los 65 años de su resolución

Mar, 05/06/2018 - 12:25 -- Genetaq

El pasado mes de abril se cumplieron 65 años de la publicación en Nature de la resolución de la estructura del ácido desoxirribonucleico mediante difracción de rayos X. Desde entonces, el avance de las técnicas de Biología Molecular, del análisis genético y, más recientemente, de la edición de genomas se ha fundamentado en los hallazgos publicados en 1953.

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