Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

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Noticias y artículos

En la última actualización del Colegio Americano de Genética Médica y Molecular (ACMG),
Las enfermedades raras que provocan muerte prenatal o neonatal son heterogéneas tanto a nivel fenotípico como genético y, por lo general, no se diagnostican hasta que

El diagnóstico en enfermedades genéticas raras suele estar basado en el diagnóstico clínico y la investigación molecular, como es el caso del Síndrome de Sotos

Mar, 16/10/2012 - 12:30 -- Genetaq

A menudo, las pruebas moleculares para el diagnóstico de una enfermedad rara sólo se pueden desarrollar mediante proyectos de investigación. El traspaso de estas pruebas genéticas a pruebas rutinarias puede ser laborioso y costoso.

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