Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

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Noticias y artículos

El virus del Ebola se expande entre las ciudades de Guinea, Liberia, Sierra Leona y Nigeria provocando el mayor brote de Ébola conocido hasta el momento.
Las regiones de homocigosidad (ROHs, por sus siglas en inglés) son frecuentemente identificadas en casos estudiados mediante microarrays de SNPs de oligonucleótidos.

El diagnóstico en enfermedades genéticas raras suele estar basado en el diagnóstico clínico y la investigación molecular, como es el caso del Síndrome de Sotos

Mar, 16/10/2012 - 12:30 -- Genetaq

A menudo, las pruebas moleculares para el diagnóstico de una enfermedad rara sólo se pueden desarrollar mediante proyectos de investigación. El traspaso de estas pruebas genéticas a pruebas rutinarias puede ser laborioso y costoso.

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